Ultrarzadkie schorzenie, jakim jest hipofosfatazja, każdego dnia stawia przed chorymi mnóstwo wyzwań. Kości chorych bardzo łatwo ulegają złamaniom, co wynika z ich słabej mineralizacji, za którą stoi wada metaboliczna. Czy i co można zrobić, aby wspierać układ kostny dorosłych chorujących na to schorzenie?
Czym jest hipofosfatazja?
Hipofosfatazja jest efektem wrodzonej wady metabolicznej. W jej wyniku chory nie wytwarza enzymu odpowiedzialnego za właściwą mineralizację kości. W efekcie pojawia się krzywica, dochodzi również do częstych złamań stresowych oraz przeciążeniowych, obejmujących przede wszystkim kości udowe. Do tego może występować przedwczesna utrata zębów stałych oraz dodatkowe objawy: bóle stawowe, chroniczne zmęczenie, zawroty głowy, spadek nastroju.
Trudności życia osób chorych na hipofosfatazję
Osoby chorujące na hipofosfatazję, zwłaszcza tę o ciężkim przebiegu, wraz z postępem choroby mogą tracić swoją mobilność i samodzielność ruchową. Na dodatek zdarza się, że choroba w ogóle nie zostaje rozpoznana, przez co przez długie lata mogą nie otrzymywać właściwej dla nich pomocy. Brakuje również ośrodków referencyjnych i punktów leczenia, w których mogliby otrzymywać kompleksową pomoc, dostosowaną do ich potrzeb zdrowotnych.
Hipofosfatazja – wspieranie układu kostnego u dorosłych
Terapia w przypadku hipofosfatazji skupia się na leczeniu objawowym, a jego elementem jest wspieranie funkcji układu kostnego. W związku z tym stosuje się u chorych preparaty wapnia, witaminy D i K. Ważne jest również – w jakim stopniu jest to możliwe – podejmowanie rehabilitacji ruchowej, której celem pozostaje zachowanie jak największej sprawności pacjenta. Odpowiednie ćwiczenia wspierają również utrzymywanie masy kostnej.
Diagnostyka a choroby rzadkie
Jednym z większych problemów związanych z chorobami rzadkimi jest fakt, że schorzenia te bywają trudne w diagnostyce. Objawy im towarzyszące często pokrywają się z symptomami zdecydowanie bardziej popularnych chorób. Z tego powodu pacjent z chorobą rzadką może przez długie lata nie otrzymywać właściwej diagnozy i tym samym opieki lekarskiej.
Zwiększanie świadomości na temat istnienia chorób rzadkich może być pierwszym krokiem ku zmianie tego stanu rzeczy. Działania Fundacji Saventic mają na celu popularyzację wiedzy na temat chorób rzadkich. Natomiast ich bezpośrednie działania na rzecz pacjentów służą przyspieszeniu ich procesu diagnostycznego.
Jeśli chcesz skorzystać z bezpłatnej pomocy Fundacji, wejdź na stronę i wypełnij stosowne dokumenty. Znajdziesz tam również więcej informacji na temat samej Fundacji, jak i obszerną bazę wiedzy o chorobach rzadkich.
